Descubren nueva región de riesgo de mutación humana - Yahoo News

Barcelona (España), 26 nov (EFE).- Un estudio del Centro de Regulación Genómica (CGR) de España ha descubierto nuevas regiones del genoma humano susceptibles a mutaciones, "tramos alterados" de ADN "importantes" para determinadas enfermedades.

Descubrieron una nueva área en el genoma humano susceptible a mutaciones

Barcelona (Spanyol), nooferbar 26 (éfe).- Efe).- Efe).- Efe).

La CGR de Barcelona afirmó este miércoles en un comunicado que las 100 primeras bases tras el punto de partida del gen "tienen un 35% más de posibilidades de registrar mutaciones" de lo "que sería de esperar" y son "las regiones funcionalmente más importantes de todo el genoma humano".

El estudio, publicado en la revista científica Nature Communications, confirma que muchas de las hipermutaciones se producen "inmediatamente" después de la concepción, con cambios en la secuencia del ADN también conocidos como "mutaciones en mosaico" que "acaban en unas células pero no en otras" y por lo tanto "este foco mutacional ha pasado desapercibido hasta ahora".

“Un padre puede portar mutaciones en mosaico que contribuyan a la enfermedad sin mostrar síntomas porque el cambio afecta sólo a unas pocas células o tejidos”, aclara el comunicado.

Pero, dijo, "todavía se puede transmitir la mutación a través de los óvulos o el esperma", por lo que "el hijo o la hija porta la mutación en sus células, lo que puede causar la enfermedad".

Este descubrimiento se realizó mediante el análisis de los sitios de transcripción de 150.000 genomas humanos del biobanco británico y 75.000 de la base de datos de ensamblaje del genoma, cuyos resultados se compararon con los datos de mutaciones en mosaico de los estudios de once familias.

Después de comprobar que "se han acumulado muchas mutaciones del origen de los genes humanos".

"Es probable que estas mutaciones sean perjudiciales", advierte el estudio, aunque sostiene que "la selección natural filtra estos cambios" y no persisten a lo largo de generaciones.

Finalmente, entre otras conclusiones, los modelos CGRACE se consideran "calculados" para evitar reducciones "erróneas".

(c) Grupo EFE