Los investigadores creían que esto no había sido así mucho antes de que los humanos se separaran de sus primos primates, pero un estudio demostró lo contrario. El ADN de nuestras mitocondrias, estas pequeñas baterías celulares, es capaz de integrarse con nuestro ADN “principal”, el que está contenido en el núcleo. Actuando como un vendaje cuando está dañado, el ADN mitocondrial también puede causar cáncer.
“Uno de cada 4.000 nacimientos es mucho”.comentarios para ciencia y futuro Patrick Chinnery, quien dirigió este trabajo publicado en la revista Naturaleza. Es, sin embargo, la frecuencia con la que el ADN mitocondrial (ADNmt) se introduce en el núcleo de uno de nuestros gametos y luego en el ADN que contiene. Un ADN modificado, que luego se transmitirá a los descendientes.
Para entender, debemos recordar que cada una de nuestras células contiene un núcleo, cuya membrana es porosa y que contiene nuestra larga y esencial molécula de ADN. A su alrededor hay varios cientos de mitocondrias, las fuentes de energía de la célula, cada una protegida por su propia membrana. Cada una de estas mitocondrias contiene ADNmt, una molécula de ADN heredada exclusivamente de su madre. Sin embargo, en 2018, trabajos publicados en PNAS descubrir mtDNA heredado de la línea paterna. Como eso es posible ?
NUMT, estas inserciones de ADN mitocondrial en ADN nuclear
Es para aclarar este misterio que el equipo analizó los genomas de más de 66.000 británicos, incluidos más de 12.000 pacientes con cáncer, para encontrar fragmentos de mtDNA. Estos insertos, llamados NUMT (“segmentos mitocondriales nucleares”), eran hasta entonces “considerados como vestigios antiguos” de entradas anteriores, “a menudo compartida entre especies relacionadas”, explican los investigadores. Por lo tanto, estos NUMT deben remontarse a antes de que nuestros ancestros humanos se separaran de los simios, y potencialmente incluso antes, ya que las mitocondrias aparecieron en lo que se convertirán en nuestras células (así como en las de los animales y las plantas) hace 1450 millones de años. Pero si es así, todos los humanos deben tener los mismos NUMT. Eso no es lo que encontraron los científicos.
Más del 90% de las inserciones son recientes
De los 1637 NUMT encontrados en estos ADN, “más del 90% (…) se insertaron en el genoma nuclear tras la divergencia entre humanos y otros primates”informan los investigadores en la publicación.
Los investigadores creían que esto no había sido así mucho antes de que los humanos se separaran de sus primos primates, pero un estudio demostró lo contrario. El ADN de nuestras mitocondrias, estas pequeñas baterías celulares, es capaz de integrarse con nuestro ADN “principal”, el que está contenido en el núcleo. Actuando como un vendaje cuando está dañado, el ADN mitocondrial también puede causar cáncer.
“Uno de cada 4.000 nacimientos es mucho”.comentarios para ciencia y futuro Patrick Chinnery, quien dirigió este trabajo publicado en la revista Naturaleza. Es, sin embargo, la frecuencia con la que el ADN mitocondrial (ADNmt) se introduce en el núcleo de uno de nuestros gametos y luego en el ADN que contiene. Un ADN modificado, que luego se transmitirá a los descendientes.
Para entender, debemos recordar que cada una de nuestras células contiene un núcleo, cuya membrana es porosa y que contiene nuestra larga y esencial molécula de ADN. A su alrededor hay varios cientos de mitocondrias, las fuentes de energía de la célula, cada una protegida por su propia membrana. Cada una de estas mitocondrias contiene ADNmt, una molécula de ADN heredada exclusivamente de su madre. Sin embargo, en 2018, trabajos publicados en PNAS descubrir mtDNA heredado de la línea paterna. Como eso es posible ?
NUMT, estas inserciones de ADN mitocondrial en ADN nuclear
Es para aclarar este misterio que el equipo analizó los genomas de más de 66.000 británicos, incluidos más de 12.000 pacientes con cáncer, para encontrar fragmentos de mtDNA. Estos insertos, llamados NUMT (“segmentos mitocondriales nucleares”), eran hasta entonces “considerados como vestigios antiguos” de entradas anteriores, “a menudo compartida entre especies relacionadas”, explican los investigadores. Por lo tanto, estos NUMT deben remontarse a antes de que nuestros ancestros humanos se separaran de los simios, y potencialmente incluso antes, ya que las mitocondrias aparecieron en lo que se convertirán en nuestras células (así como en las de los animales y las plantas) hace 1450 millones de años. Pero si es así, todos los humanos deben tener los mismos NUMT. Eso no es lo que encontraron los científicos.
Más del 90% de las inserciones son recientes
De los 1637 NUMT encontrados en estos ADN, “más del 90% (…) se insertaron en el genoma nuclear tras la divergencia entre humanos y otros primates”, informan los investigadores en la publicación. Al final, solo 750 NUMT eran antiguos y, por lo tanto, compartidos por todos los humanos e incluso algunos con simios, explica Patrick Chinnery. Si consideramos la población humana, los investigadores calculan que más del 99% de los individuos tienen al menos uno de los NUMT identificados. 1 de cada 8 personas tiene un NUMT “Ultra raro” presente en menos del 0,1% de la población. “Lo que mostramos es que estas inserciones ocurren todo el tiempo. Entonces, hay muchas otras que no se conocían antes, lo que nos diferencia”., analiza Patrick Chinnery. “Todo el tiempo”, es uno de cada 4.000 nacimientos en los que se inserta ADN mitocondrial en el ADN nuclear del gameto. Estos hallazgos explican fácilmente los resultados del estudio de 2018: el ADN mitocondrial que los investigadores pensaron que corría a través de la línea paterna eran en realidad estas inserciones.
Curitas genéticas
Para los científicos, estas inserciones no son solo una coincidencia, tienen una función. “Al examinar la secuencia de ADN que rodea a los NUMT, podemos ver que no se insertan aleatoriamente en el genoma.” explica Patrick Chinnery. De hecho, están cerca de las secuencias de ADN que se sabe que se recombinan con frecuencia y, por lo tanto, se modifican durante la formación de gametos (meiosis). La proximidad de estas zonas inestables sugiere que los NUMT tendrían un papel de reparación temporal, el momento en que se completa la meiosis eliminando en la mayoría de los casos los NUMT que se han vuelto inútiles. “Los NUMT pueden actuar como soluciones temporales de curitas, reparando hebras de ADN hasta que se eliminen durante la meiosis.”, explican los investigadores.
casos raros de cáncer
Pero no deja de tener sus desventajas. “Las nuevas incursiones de mtDNA en el núcleo tienen implicaciones importantes, ya que potencialmente pueden alterar los genes que codifican proteínas y causar enfermedades”., explican los científicos en la publicación. En el ADN del cáncer analizado, se encontró un nuevo NUMT por cada 1.000 cánceres. Cánceres que, de los más de 12.000 cánceres conocidos, afortunadamente se mantienen”crudo”comenta Patrick Chinnery.
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