Científicos han descubierto el origen de estas tres enfermedades raras

Los pacientes afectados por una enfermedad rara luchan por obtener un diagnóstico genético que justifique el origen de la enfermedad. Utilizando un enfoque computacional, un equipo internacional de investigadores ha identificado las causas genéticas de otras tres enfermedades raras.

En colaboración con colegas de varios países, investigadores de Mount Sinai (Nueva York) identificaron causas genéticas hasta ahora desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario, aneurisma de aorta torácica y sordera congénita. El nuevo enfoque de TI detallado en NaturalezaMedicina permitió el análisis de grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de tales enfermedades.

La base de datos llamada “Rareservoir” contenía los genotipos y fenotipos de más de 77.000 participantes. Los investigadores identificaron 269 clases de enfermedades raras e identificaron 260 asociaciones entre estas clases y genes. De las asociaciones encontradas, 19 permanecieron desconocidas. Luego, los autores validaron las tres nuevas asociaciones más plausibles utilizando diferentes enfoques e identificando casos adicionales en otros países.

¿Para qué se puede utilizar este descubrimiento?

Para los pacientes afectados por una enfermedad rara, esto permite conocer su origen. Sin embargo, aunque estas enfermedades afectan aproximadamente a una persona de cada veinte, solo una minoría de pacientes recibe un diagnóstico genético. Por una buena razón, menos de la mitad de las 10 000 enfermedades raras enumeradas tienen una causa genética resuelta.

Sin embargo, el autor principal del estudio, Ernest Turro, profesor asociado de genética y ciencias genómicas en Mount Sinai, relaciona qué ” si las enfermedades raras son individualmente raras, colectivamente son bastante comunes “. Afectarían a más de 3 millones de franceses”. Al desarrollar y aplicar métodos estadísticos y enfoques computacionales para encontrar nuevas causas de enfermedades raras, esperamos ampliar el conocimiento de las causas subyacentes de estas enfermedades, acelerar el tiempo para diagnosticar a los pacientes y allanar el camino para el desarrollo de tratamientos. “explica el profesor.